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专访丨杨焕明院士:十年心血铸就基因组学百科全书

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  自人类基因组计划完成的十几年来,研究者们在基因组学领域取得了诸多突破,但全世界范围内却未曾有一部能融会贯通整个学科、全面传承基因组学发展历史与知识的书籍。中国科学院院士、华大基因理事长杨焕明很早就萌发了撰写教科书的念头,花费十年时间,带领团队完成了这本饱含心血和诚意的《基因组学》,得偿夙愿的同时,记录下了组学领域大咖们曾为推动组学发展所作出的努力,也为有志于投身基因组学领域的学生与年轻学者们提供了极有价值的教科书。今天,基因君有幸对《基因组学》的主编——杨焕明院士进行了专访,与大家一起分享《基因组学》诞生背后点点滴滴的故事。
 

  历时十年,得尝夙愿

  “《基因组学》的编写是我多年的夙愿,基因组学是随着HGP的1% 计划开始在中国生根发芽的,是一门年轻而又富有活力、研究成果日新月异的学科。写书难,写一本教科书更难,写一门新兴而又在快速发展的学科教科书更难上加难。正是这样的挑战,使我更迫切、更有兴趣、更有信心编写这样一部教科书。”

  《基因组学》是由杨焕明院士亲自编著,从开始构思、收集材料到最终完成,历时10年,前前后后参与的华大人有几十位,他们都是在华大基因第一线的实验技术人员、信息分析人员和项目研究人员。助理主编夏志和王晓玲主要参与,阿叁、董伟等14人纂写初稿,刘韧、张秀清等9人最终校稿,以及其他参与材料收集和资源支持的30余人。杨焕明院士还表示,所有参与者都贡献了自己的所学知识、丰富经验和宝贵时间,可以说没有这些编者的共同努力,就不会有《基因组学》的顺利出版,每位编者的每一份贡献都弥足珍贵。

  精雕细琢,反复推敲

  写书难,难在精益求精,难在知识点精准,不容有误。“我们在这本书的编写过程中,对技术要点、文字内容、数字符号的进行了精雕细刻、字斟句酌、反复修改。可以说这本书在编写最后的两年里,反反复复修改了近20稿,每一段成文,试读,设疑,解答,梳理,再成文,再读,……在这个过程当中力求技术细节严谨,公式函数精确,文献出处清晰,遣词造句恰当。反复修改的日日夜夜最终成了大家脑海中深刻的记忆。”

  杨焕明院士还表示,一本书,科学体系、知识结构的严谨和逻辑性决定了它能不能成为一本好的教科书。一个学科的知识点起承转合、逻辑性是关键,因此要求要巧妙的构思,合理的编排,既不遗漏,也不重复。因此在教学体系的设计上,杨焕明院士花了大量的时间,反复推敲。这可以从《基因组学》的目录(简目与细目)上体现出来。

  “除了架构设计和书的内容两个层面,我们在书籍的可读性和趣味性也是花费了心思的,很多重要定义的中文表述,做到了句句锤炼,字字珠玑。”比如对文字的设计,重点需要掌握的知识点用大字,解释说明的内容用小字,趣味的故事、知识点补充等放入“框”中,以及所有的图表手绘设计,都煞费苦心。我们力图使本书成为“好读、好懂、好记、好学、好教”的入门教科书。

  源流精髓,缺一不可

  “《基因组学》全书的内容分为基因组学发展史、基因组方法学、基因组生物学、基因组的设计与合成以及基因组伦理学几个部分,所有这些都是基因组学的精髓,缺一不可。”

  任何学科的起源和历史都是奠定学术价值和学科意义,并深刻影响学科未来发展方向的。基因组学这样一门新兴学科,基础几乎涉及生命科学所有学科,特别是遗传学和分子生物学,但又在多方面、很大程度上不同于这两门学科。因此本书着重突出基因组学的源流和精髓。概念的内涵和外延、方法学和广泛应用都源自HGP,这是史实。杨焕明院士以其亲身参与之体会回顾了这段历史,以期正本清源。

  DNA测序技术是基因组学的核心技术,也是现代生命科学应用最广泛的重要技术之一。测序技术的发展,基于两个重要的理念:“生命是序列的”和“生命是数据的”。因此,序列就是生命最原始、最重要的数据,也是基因组学最基本的数据,还是整个生命世界和生命科学“大数据”时代的驱动力和组成部分。

  基因组生物学这一部分,盘点了截至目前所有已测序的代表性动、植物和微生物,并对非常有生物学研究价值和经济价值的物种进行细致的基因组解析和新发现介绍。基因组的设计和合成的发展之快是日新月异的。合成基因组是基因组学发展的最高阶段,并将创造生命科学史上最大的辉煌。生命伦理学更具有为生命科学和生物技术“鸣锣开道”和“保驾护航”的双重重要性。

  洞悉未来,探索无限

  《基因组学》的顺利出版填补了一项空白——让这个领域终于有了一本知识体系较为完整的教科书!一本受欢迎的教科书的形成过程,是编与读的互动、学与教相长的过程。谈起其中最大的收获,杨焕明院士说,“能够让这一领域越来越多的读者读过这本书之后,学有所得,能引起思考,或展开讨论,甚至在这中间能够找到闪光点作为线索,在相关科研活动中能有所帮助,取得哪怕一点点小成绩,都将是本书的收获。”

  谈起基因组学未来的发展,杨焕明院士指出五大趋势:(一)在不远的将来,地球上所有物种的代表性个体的基因组都会被测序,可以分析一个或数个个体的全基因组序列来构建该物种的参考序列,进而描绘出所有物种演化与亲缘关系的“生命之树”;(二)当有了一个物种的参考基因组序列之后,下一步便是研究这一物种中的亚种、亚群与品系(株系)的代表性个体的群体基因组分析;(三)如果说一个物种的多个群体的全基因组分析还只是研究一般意义上的基因组变异,那么通过对具有某一特殊表现型的个体的基因组变异表交,就有可能把这一表现型与某一特定的基因组变异(某一区段、某一基因或某一核苷酸变异)联系起来;(四)“组学化”可以说是当前生命科学几乎所有学科的发展趋势,但更重要的趋势是多个不同“组学“的融合与贯穿,即“跨组学”分析;(五)基因组学的生物学是指以生物的全基因组序列和基因组知识为基础的所有生物学研究,是21世纪生命科学和生物技术的重要特点。

  “基因组学正处于科学发现的‘黄金时代’,很多未知的科学现象和未解的科学问题正等待着在这一领域奋斗的科研人员、教师和学生去探索,去发现,去解释。例如在生命科学将给世界带来巨大而深远影响的基因组编写和编辑技术、干细胞与iPS技术、动物克隆和生物资源数据库等方向,青年人可以大展拳脚,大有作为,建议他们广泛阅读、勤思考、勇于尝试和不断实践。”

  >>> 作者简介

  杨焕明

  华大基因研究员、理事长

  中国科学院院士、欧洲分子生物学组织(EMBO)成员、世界科学院(TWAS)院士,印度、德国和美国国家科学院外籍院士,丹麦皇家科学院外籍院士。中国遗传学会副理事长。二十多年来一直从事基因组学研究,和他的团队为“人类基因组计划”、“人类单体型图计划”、“千人基因组计划” 等国际合作的基因组计划,以及第一个亚洲人基因组、古人类基因组、肠道META基因组、癌症基因组等研究做出了重大贡献;至今已在《自然》系列、《科学》等杂志上发表了近百篇有影响力的研究成果,包括水稻、家蚕、家鸡、大熊猫、SARS病毒等多种代表性生物的基因组研究。

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